KKTC Cumhurbaşkanlığı Bilim ve Sağlık Komitesi Üyesi, Genetik Uzmanı Prof. Dr. Erol Baysal, yazılı açıklama yaparak talasemi hastalığına (Akdeniz Anemisi) yönelik ‘gen tedavisinin’ onaylandığını duyurdu.

Talasemi dünyasının gözü aydın. Bugün tedavide çığır günü’ başlığı ile yaptığı açıklamada Baysal, yaklaşık 40 yıllık ihtisas ve meslek hayatında bugünü hayal ettiğini belirtti.

Baysal, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin (FDA) 17 Ağustos 2022 tarihi itibari ile düzenli kan transfüzyonu gerektiren beta-talasemili yetişkin ve pediatrik hastaları tedavi eden ilk hücre bazlı gen tedavisini onayladığını açıkladı.

Prof. Dr. Erol Baysal’ın açıklaması şu şekilde:

“Yaklaşık 40 yıllık ihtisas ve meslek hayatımda bugünü hayal ettim durdum. Bir KKTC vatandaşı olarak henüz 22 yaşında UCL'de hematoloji hocam Prof. Modell bana bir ders sonu "Sen Kıbrıs'lısın, mezun olduktan sonra benimle Talasemi alanında doktora tezi yapmanı istiyorum, çünkü senin ülken Kıbrıs'ta buna çok ihtiyaç vardır" sözleri hâlâ kulaklarımda çınlamaktadır. Evet aradan geçen 40 yılda bu alanda çok büyük gelişmelere imza atılmıştır. Ancak bugünkü gelişme Talasemi tedavisinde ulaşabileceğimiz en son nokta olarak tarihe geçecek niteliktedir. Çünkü FDA, düzenli kan transfüzyonu gerektiren beta-talasemili yetişkin ve pediatrik hastaları tedavi eden ilk hücre bazlı gen tedavisi onayladı (17 Ağustos 2022).

Bu yeni gelişmeyle artık talasemili kardeşlerimize zor ve zahmetli tedavi yerine çare sunma müjdesini vermekten dolayı son derece mutluyum.

Elbette böyle yepyeni, son derece etkili ve meşakkatli bir tedavi için devletlerin, hasta kardeşlerimize her türlü desteği vereceklerini ümit ediyorum.

KKTC, dünyanın en yüksek talasemi insidansına sahip olduğundan bu, ülkemiz için son derece önemli bir gelişmedir.

Bu başarıya imza atan New York'taki BLUEBIRD BIO INC., bahsi geçen Gen Terapisi çalışmalarında özellikle hasta ve mutasyon seçimlerinde şahsımı 'uzman danışman' olarak seçmelerinden dolayı kendilerine teşekkürlerimi arz ederim.

Bu güzel haberi tüm KKTC ve TC'deki talasemili kardeşlerimle paylaşmaktan büyük gurur ve mutluluk duymaktayım. Gen tedavisi çalışmalarının detayını ve içeriğini merak edenler için aşağıda açıklıyorum:

ABD Gıda ve İlaç İdaresi FDA, düzenli kırmızı kan hücresi transfüzyonu gerektiren beta-talasemili yetişkin ve pediatrik hastaların tedavisi için ilk hücre bazlı gen tedavisi olan Zynteglo'yu (betibeglogene autotemcel) onayladı.

FDA Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi Direktörü Dr. Peter Marks MD, PhD., “Bugünün onayı, özellikle sürekli kırmızı kan hücresi transfüzyonu gerektiren bireylerde beta-talasemi tedavisinde önemli bir ilerlemedir” dedi. "Bu ciddi hastalıkla ilişkili potansiyel sağlık komplikasyonları göz önüne alındığında, bu yeni gelişme, FDA'nın sınırlı tedavi seçeneklerine sahip hastalar için yenilikçi tedavilerin geliştirilmesini destekleme konusundaki kararlılığını vurgulamaktadır."

Beta-talasemi, beta-globin alt birimindeki mutasyonlar yoluyla kandaki normal hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin azalmasına neden olan ve vücuda yetersiz oksijen verilmesine yol açan bir tür kalıtsal kan hastalığıdır.  Azaltılmış kırmızı kan hücresi seviyeleri, baş dönmesi, halsizlik, yorgunluk, kemik anormallikleri ve daha ciddi komplikasyonlar gibi bir dizi sağlık sorununa yol açabilir. Durumun en şiddetli şekli olan transfüzyona bağlı beta-talasemi, standart tedavi yöntemi olarak genellikle yaşam boyu kırmızı kan hücresi transfüzyonlarını gerektirir.  Bu düzenli transfüzyonlar, vücutta aşırı demir birikmesi nedeniyle kalp, karaciğer, dalak ve diğer organlardaki problemler de dahil olmak üzere, kendi başına birçok sağlık komplikasyonuyla ilişkilendirilebilir.

Zynteglo, tek doz olarak uygulanan tek seferlik bir gen tedavisi ürünüdür.

Zynteglo'nun her dozu, fonksiyonel beta-globin (bir hemoglobin bileşeni) üretmek için genetik olarak değiştirilmiş hastanın kendi hücreleri (kemik iliği kök hücreleri) kullanılarak oluşturulan özelleştirilmiş bir tedavidir.

Zynteglo'nun güvenliği ve etkinliği, düzenli transfüzyon gerektiren beta-talasemili yetişkin ve pediyatrik hastaları içeren iki çok merkezli klinik çalışmada belirlenmiştir. Etkinlik, hasta en az 12 ay boyunca herhangi bir kırmızı kan hücresi transfüzyonuna ihtiyaç duymadan önceden belirlenmiş bir hemoglobin seviyesini koruduğunda elde edilen transfüzyon bağımsızlığının sağlanmasına dayalı olarak kurulmuştur.  Zynteglo alan 41 hastanın %89'u transfüzyon bağımsızlığı elde etti.

Zynteglo ile ilişkili en yaygın yan etkiler arasında trombosit ve diğer kan hücresi düzeylerinin azalması, ayrıca mukozit, ateşli nötropeni, kusma, ateş, saç dökülmesi, burun kanaması, karın ağrısı, kas-iskelet ağrısı, öksürük, baş ağrısı, ishal, döküntü, kabızlık, mide bulantısı, iştah azalması, pigmentasyon bozukluğu ve kaşıntı yer alır. Bu tedaviyle ilişkili potansiyel bir kan kanseri (lösemi) riski vardır; ancak Zynteglo ile ilgili çalışmalarda herhangi bir vaka görülmedi. Zynteglo alan hastalar, herhangi bir kanser kanıtı için kanlarını en az 15 yıl boyunca izlemelidir. Hastalar ayrıca Zynteglo uygulaması sırasında aşırı duyarlılık reaksiyonları, trombositopeni ve kanama açısından izlenmelidir.”